Eine schillernde Erkrankung
Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) ist die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung in Europa. In Deutschland sind rund 8000 Menschen betroffen. Hierbei handelt es sich um eine chronische Erkrankung und ist somit nicht heilbar und bleibt das ganze Leben eines betroffenen. In den meisten Fällen sind die Atemwege, Lunge und die Verdauung betroffen. Alle Organe, bei denen sich Schleim ansammeln und ablagern kann.
Eine Ausführlichere Erklärung findest Du auch bei Wikipedia oder direkt bei dem Verein Mukoviszidose e.V.
Erscheinungsformen
Die Krankheitszeichen und Verläufe können sehr unterschiedlich sein und lassen sich nicht vorhersagen.
Diabetes, Lebererkrankung oder Osteoporose sind häufig Folgeerkrankungen
Erscheinungen
Ursachen – Diagnosen – Prognose
Mukoviszidose ist eine angeborene Erkrankung und nicht ansteckend. Bei Menschen mit Mukoviszidose produzieren alle Drüsenzellen aufgrund eines fehlerhaften Salztransports Sekrete, die zu einer veränderten Schleimzusammensetzung mit erhöhter Zähflüssigkeit führen. Dies erleichtert eine Besiedelung durch Keime und führt zur Verstopfung von Drüsengängen, wodurch die Organfunktionen z.B. der Atemwege und der Verdauungsorgane beeinträchtigt werden.
Besteht der Verdacht auf Mukoviszidose, kann die Diagnose über einen sogenannten Schweißtest festgestellt werden. So ein Schweißtest sollte in einer auf Mukoviszidose spezialisierten Einrichtung (CF Ambulanz) durchgeführt werden, weil dies dort Leitliniengerecht und qualitätsgesichert geschieht und von Anfang an eine umfassende Beratung zur Erkrankung stattfinden kann. In einer Ambulanz werden dann ggf. auch noch weitere Untersuchungen, z. B. ein genetischer Test, durchgeführt. Nach aktuellem Stand können Mukoviszidose-Patienten bei durchschnittlich 40 Jahre oder älter werden. Der Krankheitsverlauf ist jedoch sehr variabel und von vielen Faktoren abhängig, daher setzt es für eine bessere Lebensqualität und einen angenehmen Verlauf eine optimale Betreuung voraus.
Behandlungen – Therapien
Da es sich um eine seltene Erkrankung handelt, ist eine regelmäßige ambulante Behandlung von Mukoviszidose-Patienten nötig. Die Behandlung sollte so früh wie möglich beginnen, um dem Fortschreiten der Erkrankung entgegenwirken zu können. Die Basis für die Behandlung bilden die täglich mehrfache Inhalation von z.B. Kochsalz, Medikamente (Tabletten, aber auch intravenöse Therapien im Krankenhaus) und Physiotherapie. Sportliche Aktivitäten sind zudem sehr vorteilhaft und stabilisieren zusätzlich den Verlauf.
Wird die Behandlung aller Therapien konsequent durchführt, wird der Fortschritt der Erkrankung verzögert.
Im weiteren Verlauf der Erkrankung kann es bei betroffenen dazu kommen, dass es im späteren Verlauf zu Folgeerscheinungen inkl. der Notwendigkeit einer Transplantation der Lunge kommen kann.
Vererbung – Gendefekt
Sind Mutter und Vater träger eines mutierten CFTR-Gens sind, besteht eine 25% Wahrscheinlichkeit, dass das Kind an Mukoviszidose erkrankt. Tritt die Mutation nur auf einem Elternteil auf, ist man nur Merkmalsträger und hat keine Erkrankung an Mukoviszidose.
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