Eine schillernde Erkrankung

Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) ist die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung in Europa. In Deutschland sind rund 8000 Menschen betroffen. Hierbei handelt es sich um eine chronische Erkrankung und ist somit nicht heilbar und bleibt das ganze Leben eines betroffenen. In den meisten Fällen sind die Atemwege, Lunge und die Verdauung betroffen. Alle Organe, bei denen sich Schleim ansammeln und ablagern kann.

Eine Ausführlichere Erklärung findest Du auch bei Wikipedia oder direkt bei dem Verein Mukoviszidose e.V.

unsere Diagnose

Erscheinungsformen

Die Krankheitszeichen und Verläufe können sehr unterschiedlich sein und lassen sich nicht vorhersagen.

  • chronischer Husten, Lungenentzündungen

  • eingeschränkte Funktionsfähigkeit der Bauchspeicheldrüse (Pankreasinsuffizienz): Verdauungsstörungen, Bauchschmerzen, Untergewicht, verzögerte körperliche Entwicklung‚ Mangelerscheinungen

  • Entzündungen der Nasennebenhöhlen, Polypen

  • erhöhter Salzgehalt im Schweiß führt zu Salzverlust bei hohen Temperaturen und körperlicher Betätigung

 

Diabetes, Lebererkrankung oder Osteoporose sind häufig Folgeerkrankungen

Behandlungen – Therapien

Da es sich um eine seltene Erkrankung handelt, ist eine regelmäßige ambulante Behandlung von Mukoviszidose-Patienten nötig. Die Behandlung sollte so früh wie möglich beginnen, um dem Fortschreiten der Erkrankung entgegenwirken zu können. Die Basis für die Behandlung bilden die täglich mehrfache Inhalation von z.B. Kochsalz, Medikamente (Tabletten, aber auch intravenöse Therapien im Krankenhaus) und Physiotherapie. Sportliche Aktivitäten sind zudem sehr vorteilhaft und stabilisieren zusätzlich den Verlauf.

Wird die Behandlung aller Therapien konsequent durchführt, wird der Fortschritt der Erkrankung verzögert.

Im weiteren Verlauf der Erkrankung kann es bei betroffenen dazu kommen, dass es im späteren Verlauf zu Folgeerscheinungen inkl. der Notwendigkeit einer Transplantation der Lunge kommen kann.

Vererbung – Gendefekt

Sind Mutter und Vater träger eines mutierten CFTR-Gens sind, besteht eine 25% Wahrscheinlichkeit, dass das Kind an Mukoviszidose erkrankt. Tritt die Mutation nur auf einem Elternteil auf, ist man nur Merkmalsträger und hat keine Erkrankung an Mukoviszidose.

Autosomal rezessiver-Erbgang